lv.kidsadvices.com
Informācija

Tay-Sachs slimība

Tay-Sachs slimība


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.


Tay-Shachs slimība ir iedzimts metabolisma traucējums, visbiežāk Centrāleiropas un Ziemeļeiropas cilvēkiem, kurš uzbrūk centrālajai nervu sistēmai, pārmērīgi uzkrājot taukus smadzenēs. Ģenētiskā anomālija izpaužas no pirmā dzīves gada un rada visu intelektuālo, motorisko un garīgo funkciju regresiju.

Foto: media.commercialappeal.com

Atbildīgs par Tay-Sachs slimību ir lipīds ar nosaukumu ganglioside GM2, kas smadzenēs uzkrājas nepareiza fermenta darbības dēļ, kas to parasti izšķīdina. Šī nopietnā iedzimtā disfunkcija izraisa postošu neiroloģisku iedarbību.

Tay-Sachs slimības evolūcija

Paradoksāli, bet bērni, kas dzimuši ar Tay-Shachs slimību, piedzimstot parādās normāli, bet pakāpeniski kļūst neuzmanīgi un pasīvi, redzami apātiski. Motoriskās prasmes pakāpeniski pasliktinās un notiek nervu sabrukumi. Progresīvās stadijās tiek aktivizēts aklums un vispārēja paralīze, nākamais solis ir nāve. Slimību var noteikt ar testiem, tāpat kā Tay-Sachs gēnu, ko pārnēsā māte.

Tay-Sachs slimības pārnešanas risks

Daži cilvēki ir ģenētiskās mutācijas nesēji, kas izraisa Tay-Sachs slimību, bet tās evolūcija kādā brīdī ir stagnējoša. Starp Aškenažu ebrejiem 1 no 27 indivīdiem ir gangliozīdu gēns GM2.

Globāli 250 gadus vecs vīrietis piedzimst ar šo iedzimto defektu. Bērnam attīstīsies Tay-Sachs slimība tikai tad, ja abi vecāki ir gēnu nesēji.

Kad pāris dzemdē bērnu, viņi ir:

  • 50% iespēja, ka bērniņš mantos gēnu, bet neveic šo slimību;
  • 25% iespēja, ka bērns neiemantos gēnu;
  • 25% iespēja, ka bērniņš cieš no šīs slimības.

Tay-Sachs slimības diagnostika grūtniecības laikā

Grūtnieces pirms dzimšanas var uzzināt, vai viņu mazulim ir nosliece uz šo slimību. Laikā no 10. līdz 12. grūtniecības nedēļai topošā māte var pieprasīt no placentas paraugu analīzei laboratorijā.

Laikā no 15 līdz 18 grūtniecības nedēļām amniocentēze var diagnosticēt gēnu, kas izraisa Tay-Sachs slimību.

Tay-Sachs slimības simptomi

Bērni parasti tiek medicīniski izmeklēti attiecībā uz Tay-Sachs slimību, ja viņiem ir dzirdes, redzes un kustību problēmas. Asins analīzes un fizioloģiskā izmeklēšana palīdz noteikt drošu diagnozi.

Slims bērniņš parasti attīstās līdz 3-6 mēnešiem. Tiešā periodā viņš pakāpeniski zaudē spēju redzēt, dzirdēt un kustēties. Aiz acīm parādās sarkans punkts, un bērns vairs nesmaida, vairs nestaigā ar krūmu, vairs nerullē un vairs nemēģina ar roku dzelžiem sasniegt dažādus objektus.

Līdz 2 anisām bērns var gūt tik lielus ievainojumus, ka viņš vairs nevar pārvietoties. Nāve parasti notiek pirms bērnam kļūst pieci gadi. Vieglākā slimības formā parādās muskuļu atrofija un traucētas runas spējas, bet redze, dzirde un citas garīgās spējas paliek neskartas.

Tay-Sachs slimības ārstēšana

Diemžēl Tay-Sachs slimību nevar izārstēt. Ārsti var palīdzēt slimam bērnam izturēt simptomus, izmantojot zāļu terapiju, kas paredzēta sāpju mazināšanai, ievainojumu novēršanai un muskuļu spazmas kontrolei.

Zinātnieki šobrīd pēta jaunus veidus, kā apturēt slimības attīstību un atklāt to agri, pirms vai tūlīt pēc dzimšanas.

Vai jūs zināt līdzīgu gadījumu? Paziņojiet mums komentāru sadaļā!



Komentāri:

  1. Zolonris

    Lai neteiktu vairāk.

  2. Shaktile

    Savlaicīga reakcija

  3. Marcello

    Kaut kas šajā ir. Tagad man viss kļuva skaidrs, Liels paldies par informāciju.

  4. Smedt

    Es uzskatu, ka jums nav taisnība. Esmu pārliecināts. Apspriedīsim to.



Uzrakstiet ziņojumu